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杨晓晓

邯钢医院  检验科

“花几千块做个基因检测，就能提前知道自己会得什么病，甚至能‘预测癌症’？” 近年来，基因检测逐渐走进大众视野，不少人抱着 “全面排查疾病” 的期待下单，却在拿到报告后陷入困惑：明明检测显示 “无风险”，却还是查出了慢性病；或是看到 “某疾病风险较高”，就陷入焦虑。事实上，基因检测并非 “万能体检”，它既不能查出所有疾病，也不能完全精准预测患病概率。了解基因检测的适用场景与局限，才能理性看待这份 “基因报告”。

先懂原理：基因检测查的是“遗传风险”，不是 “所有健康问题”

基因是携带遗传信息的DNA 片段，它决定了人体的生理特征，也与部分疾病的发病风险相关 —— 比如某些基因发生突变，可能会增加患癌、遗传病的概率。但疾病的发生往往是 “基因 + 环境” 共同作用的结果：以肺癌为例，吸烟（环境因素）的影响远大于基因，即使携带 “肺癌易感基因”，不吸烟也可能终生不患病；反之，长期吸烟的人，即便基因无异常，患病风险也会大幅升高。

基因检测的核心是“分析基因序列中的突变位点”，判断是否存在与特定疾病相关的遗传变异，而非直接检测 “是否已患病”。它更像一份 “遗传风险评估报告”，而非 “全面体检报告”，无法覆盖所有健康问题。

基因检测的“适用场景”：这 3 类情况值得做

基因检测并非人人必需，但在特定场景下，它能提供有价值的健康参考，主要适用于以下3 类情况：

排查单基因遗传病，指导生育：单基因遗传病（如囊性纤维化、地中海贫血、血友病）由单个基因突变引起，且会通过家族遗传。若夫妻一方或双方有遗传病家族史，或备孕时产检提示异常，可通过基因检测明确是否携带致病基因，评估胎儿患病概率—— 比如地中海贫血携带者通过检测，能提前规划孕期干预，避免重型地贫患儿出生。

辅助癌症诊疗，匹配精准治疗：在癌症治疗中，基因检测能帮助医生找到“致病突变靶点”，指导靶向药选择。比如肺癌患者检测 “EGFR 基因突变”，若结果阳性，可使用对应的靶向药，疗效远优于传统化疗；乳腺癌患者检测 “BRCA1/2 基因突变”，不仅能判断是否适合特定靶向药，还能评估亲属的遗传风险。

评估药物不良反应，避免“药不对症”：部分药物的疗效和副作用与基因相关，比如降压药、降糖药、抗凝药等。通过 “药物基因组检测”，能判断患者对特定药物的代谢能力 —— 比如携带某类基因的人，服用某种降压药可能效果差、副作用大，医生可据此调整用药方案，减少无效治疗和不良反应。

基因检测的“3 大局限”：这些误区要避开

很多人对基因检测的认知存在偏差，误将其视为“万能健康工具”，实则它有明显局限，需警惕 3 个误区：

误区1：能查出所有疾病：基因检测仅对 “单基因遗传病”“部分多基因疾病（如乳腺癌、糖尿病）” 有风险评估意义，对感染性疾病（如流感、肺炎）、外伤、心脑血管急症（如心梗、中风）等毫无检测价值 —— 这些疾病与基因关联度低，主要由环境、生活习惯或突发因素导致。

误区2：“高风险” 就等于 “一定会患病”：基因检测报告中的 “疾病风险较高”，仅代表 “遗传层面的概率增加”，不代表 “必然患病”。比如检测出 “糖尿病高风险”，若坚持健康饮食、规律运动，可能终生不发病；反之，即便风险低，长期高糖饮食也可能诱发糖尿病。

误区3：“低风险” 就可以忽视健康：部分人看到 “某疾病风险低”，就放松健康管理，比如忽视体检、熬夜吸烟。但低风险不代表 “零风险”，环境因素的长期影响仍可能突破基因保护，导致疾病发生 —— 比如肺癌低风险人群，若长期吸烟，患病概率仍会显著升高。

基因检测是现代医学的重要工具，但它不是“健康万能钥匙”。理性看待其适用场景，不盲目追求 “全面检测”，也不被 “风险结果” 过度困扰 —— 结合基因报告调整生活习惯、定期体检，才是守护健康的科学方式。若有检测需求，建议先咨询医生或遗传咨询师，根据自身情况选择合适的检测项目，避免花冤枉钱、受不必要的焦虑。