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有人说，李咏英年早逝太可惜了，因为他可能错过了“精准医疗”。“精准医疗”是一个很热的词。在中国科学院北京基因组研究所的陈科博士看来，精准医疗简单来说就是哪坏了修哪儿。

大数据怎样来帮人们治病

在美国有过这样一个病例：一名从事白血病研究的华盛顿大学大夫，不幸患上了自己研究的白血病。当时只有常规的放疗和化疗，术后患者状态不错。但好景不长，5年之后复发。没办法，接下来就只能做骨髓移植，他弟弟捐献的骨髓，移植后3年又复发了。

这时，癌症的基因组学研究发挥了重要作用。经过基因组学检测，他有一个基因是异常高表达的，这个高表达的基因在肾癌里面是可以被靶向的，于是决定用治肾癌的药来治疗白血病。后来他的病12年都没有复发。

在全球，精准医疗在不断创造奇迹。

陈科博士说，精准医疗有两个前提，首要是大数据。没有大数据，不知道该走向何方;没有大数据，也不可能知道我的基因组跟别人的突变有什么不同，研究一定要有背景，大数据就是背景。

精准医疗另外一个前提是成本的降低。对比15年前和今天，基因组测序的费用从27亿美金骤降到1万人民币，时间成本从13年变成13天，人力成本从当时3000多位科学家到今天的3到5人，这真是一个巨大的进步。

要实现精准医疗，科研上还有很多路要走，陈科博士做了通俗易懂的讲解：取到癌症患者的样本，对它进行基因组学分析，同时进行细胞培养和动物培养。基因组学的分析是为了找到靶点，靶点出来以后看有没有药可以靶向它。

作为一名科研人员，陈科希望人们记住癌症研究领域的三个重大突破：第一个是HPV疫苗，这个病毒和宫颈癌存在着必然的关联，而宫颈癌疫苗早已上市;第二个是乙肝HBV疫苗，已研制成功近四十年。我国台湾地区从上世纪80年代末免费接种这一疫苗，肝癌发病率和死亡率明显下降。尽管乙肝跟肝癌的关系还不完全清楚，但是这一疫苗的肿瘤预防效果非常好;第三个是2013年上市的一个丙型肝炎HCV的治疗药物，在以前治疗HCV是不可想象的事情，感染HCV比感染HBV更容易患上肝癌。

陈科说，随着人类肿瘤基因组计划的不断推进，“蛋白质组学驱动的精准医学”已在全球掀起热潮，一系列器官肿瘤研究成果的涌现，标志着个体化治疗、精确性治疗、靶向治疗等新的治疗手段、治疗策略和治疗思路将为人类全面提高癌症预防诊治水平带去更多希望。

小基因如何提示健康风险

奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在多年前，就通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。“我自身携带了一种错误的基因-BRCA1，我的医生估算过，我有87%的几率患乳腺癌。”朱莉在接受采访时表示。基于此考虑，这位好莱坞女星为避免患上乳腺癌，接受了双侧乳腺切除手术，将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。

在美国，基因检测较为普遍，美国食品药品监督管理局已强制要求用药前进行相关的基因检测。另一权威机构美国癌症综合治疗网络也将相关的基因检测纳入到癌症治疗指南中。

现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。目前癌症基因检测的主要技术，已经具备了准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。

肺癌是全世界癌症死亡的主要原因，多数病人确诊为肺癌时已经是晚期，病人已经失去了手术治疗的最佳时机，很多只能选择化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗。如果这时病人做基因检查，就能知道病人基因突变是什么，是否有靶向药物治疗的机会，以及是不是能从免疫治疗中获益。

其实，现在的基因检测已经不单针对病人，很多普通人也在通过这一手段提前获知健康风险。

可能有人心存疑惑，不知道自己要不要也做癌症基因肿瘤筛查。其实，具有癌症或多基因遗传病家族史的人需要做基因检测，通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因。

此外长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人，也可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。而确诊患有遗传性肿瘤的人，同样能通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据说已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时，曾花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。

一般的癌症基因检测大约的花费是多少?康旭基因技术(北京)有限公司专家魏伟告诉记者，像乳腺癌易感基因的检测，国内单独做一次大约三四千元。在实际生活中，单独做某一癌症基因检测的人并不多，更多人是一次将目前可以检测的三四十种基因检测都做出来，总花费应该在几万元。

检测出来有癌症的易感基因，还有办法修复吗?魏伟说，目前的医学水平，还无法修复这些受损变异的基因，但有些癌症只要能提早预知，就可以通过改变生活习惯、注重日常体检，可以做到延缓甚至避免癌症的发生，比如乳腺癌、大肠癌等。此外基因检测的结果可成为患者选择保守治疗还是彻底治疗时的一个参考，比如肺部结节的患者基因检测结果若发现患有肺癌的风险很大，就可及早治疗。据《北京晚报》